Оглавление:
Генетические заболевания возникают, когда есть вариации или изменения в гене. Причины генетических аномалий включают в себя природную, врожденную и мутацию гена внутри клетки, которая может возникать случайным образом. Унаследованные генетические заболевания требуют специфического мутированного гена, передаваемого от родителя к ребенку, чтобы болезнь развивалась. Некоторые наследственные генетические заболевания проходят через семью от поколения к поколению в качестве носителей, но без проявления болезни.
Видео дня
Хрупкий синдром X
Хрупкий синдром X, как сообщается в Genetics Home Reference, служба Национальной медицинской библиотеки США, является генетическим состоянием, которое проявляется как проблемы развития, такие как проблемы с обучением и умственная отсталость. Симптомы хрупкого X включают беспокойство, чрезмерное движение и действие на импульс. Хрупкий X поражает мужчин сильнее, чем женщин, причем около трети мужчин демонстрируют признаки аутизма. Другие симптомы хрупкого X включают судороги и физические аномалии, такие как длинное и узкое лицо и большие уши. Лечение не существует для хрупкого X. Цели лечения включают терапию - физическую, образовательную и поведенческую - и лекарства, чтобы помочь контролировать агрессию и поведенческие аномалии.
Болезнь Гоше
Медицинские центры Университета штата Мэриленд сообщают, что болезнь Гоше - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием фермента глюкоцереброзидазы. Это вызывает накопление вредных веществ в организме, которые влияют на селезенку, печень, кости и костный мозг. Тип 1 болезнь Гоше поражает детей и взрослых, и это проявляется как анемия, заболевание костей и увеличение селезенки. Тип 2 вызывает тяжелые неврологические повреждения в младенчестве и быстро приводит к смерти. Симптомы типа 3 включают трудности с мозгом, селезенкой и печенью, но пораженные пациенты могут достигать зрелости. Лечение включает фермент-заместительную терапию, а в тяжелых случаях - трансплантацию костного мозга.
Болезнь Батте
Болезнь Баттен, фатальное генетическое расстройство, требует от каждого родителя дефектного гена, чтобы ребенок мог его развить. «Инвалид-мир», новостной источник для инвалидов и здоровья в Интернете, сообщает, что болезнь Баттен влияет на нервную систему, причем ранние признаки появляются как изменения в поведении и личности ребенка в возрасте от 5 до 10 лет. Мягкие изменения прогресса в судорогах и потерях зрения и двигательные навыки. Смерть происходит в конце подросткового возраста или в начале двадцатых годов. Лечение включает в себя лечение симптомов, таких как лечение приступов, а также физическую и профессиональную терапию.
