Оглавление:
Липиды или жиры являются важным источником энергии в организме человека. Липиды в организме постоянно разрушаются, метаболизируются и используются для производства энергии и пополняются из пищи. В интерактивной медицинской библиотеке Merck Manuals подчеркивается, что для того, чтобы организм мог сбалансировать хранение и разрушение жиров, необходимы определенные типы и количество ферментов. Дисбаланс или ненормальное производство этих ферментов могут привести к накоплению жиров, которые могут повредить многие органы в организме. Другие заболевания, связанные с липидами, включают в себя неспособность конвертировать накопленные жиры в энергию. Липидные заболевания унаследованы и могут нанести постоянный ущерб и даже смерть.
Видео дня
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше - наиболее распространенный тип болезни липидного хранения. Это вызвано дефицитом фермента, называемого глюкоцереброзидазой. В этом унаследованном заболевании жиры собираются в мозге, легких, печени, селезенке, почках и костном мозге. Это заставляет органы увеличиваться, набухать и срываться, а также костные расстройства и болезненные поражения. В Национальном институте неврологических расстройств и инсульта упоминается, что существует несколько типов болезни Гоше, а мужчины и женщины страдают одинаково. Болезнь наиболее распространена среди евреев ашкенази (восточноевропейских). Дети с инфантильной формой этого заболевания имеют увеличенную селезенку, тяжелые нервные расстройства и обычно умирают в течение года. Хроническая форма болезни Гоше является наиболее распространенной и чаще всего диагностируется в детстве.
Tay-Sachs
Заболевание Тай-Сакса - это липидное расстройство, которое наследуется. Это вызывает накопление жиров в тканях, которые обычно смертельны в начале жизни. Болезнь наиболее распространена среди членов семьи восточноевропейского происхождения. Эффекты этого липидного заболевания появляются на ранней стадии, что приводит к ухудшению умственной неполноценности и ослабления мышечного тонуса у детей. Другие признаки и симптомы включают мышечные спазмы, паралич, слабоумие и слепоту. В настоящее время нет лечения или лечения, и в большинстве случаев дети с Тай-Саксами живут не старше пяти лет. Предотвращение Tay-Sachs включает в себя генетическое консультирование, в ходе которого родители могут найти, занимаются ли они геном для этого заболевания до зачатия и амниоцентезом во время беременности.
Окисление липидов
Нарушения окисления липидов или жирных кислот вызваны дефицитом или отсутствием ферментов, необходимых для разрушения жиров для получения энергии. Это уменьшает энергию в организме и приводит к задержке физического и умственного развития, согласно Национальному институту неврологических расстройств и инсульта.
